2008年09月24日(水) 15時35分

「遺伝子治療で先天性視覚障害を回復」に成功（WIRED VISION）

遺伝子治療の力を借りて、2人の視覚障害者が視力を取り戻した。

この2人——氏名は公表されていない——は、レーバー先天性黒内障(LCA)の遺伝子治療における初期臨床試験に参加した患者だ。LCAとは、稀に発生する先天性視覚障害で、治療法は見つかっていない。

この試験は、治療の効果よりもむしろ安全性を調べるためのものだったが、その有効性があまりにも顕著だったため、研究者たちは結果を公表することにした。

「患者の1人は、目覚まし時計のぼんやりした赤い光が明るすぎて気になるようになったと話している」と、研究論文の執筆者の1人、ペンシルベニア大学のArtur Cideciyan准教授(眼科学)は言う。「この患者は、眠るときに目覚まし時計に背を向けなければならなくなった」

9月22日(米国時間)、『米国科学アカデミー紀要』(PNAS)に発表された研究は、LCAの遺伝子治療として同時に進められている3種類の試験の1つだ。先の2つは4月に『New England Journal of Medicine』誌に発表された。安全に関して特に問題は認められず、今回の結果と同様の機能改善を示す結果が報告されている。

2人の患者は、RPE65遺伝子に欠陥があった。この遺伝子は、正常であれば、光や色を検知する光受容細胞を覆う保護層を維持する酵素を作り出す。Cideciyan教授のチームは、ウイルスを使って健全なRPE65遺伝子を患者の眼に送り込み、酵素の産生を活発にして、残されている光受容細胞が正常に機能できるようにした。

機能の改善はわずか1週間で始まり、研究が終了した90日後まで継続した。試験の結果、2人の患者は治療前の状態と比べて、6万3000分の1の光で物が見えるようになった。光の少ない状態に眼が慣れるまでに数時間かかるとはいえ、機能の改善には目覚しいものがある。

今回の患者の眼は、かろうじて残った少数の光受容細胞を利用していたため、小児期あるいは幼年期など早い時期に治療を行なえば、さらに大きな機能改善が見られる可能性がある。

しかし、これが実現するまでには、この技術が効果的かつ安全なものであることを証明する必要がある。遺伝子治療の分野は、不確実で危険なものという世評に悩まされてきた。どのような実験治療でも開発には困難がつきものであることから考えると、こうした評判は必ずしも適切とはいえないが、こうした世評は依然として続いている。

PNASの論文『RPE65異性化酵素の欠陥に対する遺伝子治療では、桿体の感度回復は遅いものの、レチノイド・サイクルは活性化する』を参考にした。

{この翻訳は抄訳です}

http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20080924-00000004-wvn-sci